El glaucoma (enfermedad del nervio óptico producida por el aumento de la presión del líquido intraocular llamado humor acuoso) es una de las patologías oculares más desconocidas y cuenta con un índice alto de infradiagnóstico. El hándicap para atajarla desde estadios iniciales es que desde que el nervio óptico comienza a sufrir daños hasta que aparecen los primeros síntomas pueden pasar “muchos años”, como resalta el doctor Juan Marín, jefe de la Sección de Glaucoma del Hospital Arnau de Vilanova.

Entre los distintos tipos que puede manifestar esta enfermedad, Enrique López, médico adjunto de la mencionada sección, destaca por su incidencia el glaucoma primario de ángulo abierto, detectado por lo general a partir de los 60 años, y el juvenil, que da la voz de alarma antes de los 30 años.

El segundo tipo, “poco frecuente pero muy agresivo”, está especialmente relacionado con los antecedentes familiares. Sirviéndose de casos llegados al Arnau, como el de una niña de dos años hija de un paciente diagnosticado, este equipo se aventuró hace año y medio en el estudio genético de las muestras de sangre en colaboración con la Universidad de Castilla-La Mancha (Albacete).

Hasta el momento han estudiado más de 60 muestras entre las que también han incluido glaucomas primarios de ángulo abierto, aunque en estos últimos “no se tiene tan clara la base genética sino que es más multifactorial, como el ambiente o la raza”, señala el doctor López.

Dos genes: myocilina y CYP1

La importancia de este estudio, pionero en la Comunitat y en España junto a otros desarrollados en Barcelona, es que si el oftalmólogo detecta la mutación del gen implicado, el diagnóstico precoz mejorará la calidad de vida no sólo del paciente estudiado sino también de sus familiares directos, que también son examinados. “Analizamos las muestras de sus hijos para saber a ciencia cierta que en un futuro padecerán glaucoma”, afirman.

FUENTE: www.valenciahui.es Notas de Prensa